Otoferlin-Register

Was ist das Otoferlin-Register?

Das Otoferlin-Register sammelt klinische Informationen (verschiedene Hörtests und medizinische Informationen) sowie genetische (Otoferlin, OTOF) Mutationsdaten für die Forschung und Therapieentwicklung. Das Otoferlin-Register zielt darauf ab, durch Einwilligung und Teilnahme wissenschaftliche Erkenntnisse voranzutreiben, indem es (pseudonymisierte) Patientendaten mit Wissenschaftler*innen des Instituts für Auditorische Neurowissenschaften am Universitätsklinikum Göttingen verbindet, die seit Jahrzehnten daran interessiert sind, die Mechanismen verschiedener Formen erblicher Hörstörungen, zu denen auch Otoferlin gehört, zu verstehen.

Das Institut für Auditorische Neurowissenschaften und das Institut für Humangenetik des Universitätsklinikums Göttingen initiieren gemeinsam eine Studie, in der wir die klinischen und genetischen Befunde von Personen mit Mutationen im Otoferlin-Gen erfassen und auswerten wollen. Dies wird es uns ermöglichen, den Zusammenhang zwischen Mutationen und Hörverlust besser zu verstehen und die Patient*innenversorgung zu verbessern, da neue Therapien optimiert werden können. Um dieses Ziel zu erreichen, haben wir ein Patient*innenregister eingerichtet, das die freiwillige Teilnahme und den Austausch von klinischen und genetischen Informationen in Form von Fragebögen ermöglicht.

Diese Registerstudie wurde von der Ethikkommission des Universitätsklinikums Göttingen genehmigt (Genehmigung: 17/8/22; Study Center ID: 2023-02528).


Wer kann am Otoferlin-Register teilnehmen?

Das Otoferlin-Register steht der weltweiten Otoferlin-Gemeinschaft offen, zu der Eltern und Erziehungsberechtigte sowie Personen gehören, bei denen eine Hörbehinderung aufgrund von Otoferlin-Mutationen diagnostiziert wurde.


Wo können die Teilnehmer*innen weitere Informationen erhalten?

Wir laden potenzielle Teilnehmer*innen ein, detaillierte Informationen zur Studie einzusehen und ihre Zustimmung zu erteilen. Dazu gehören auch Informationen über die Verarbeitung von personenbezogenen Daten.

  • Wenn es sich bei der betroffenen Person um eine*n Erwachsene*n oder einen Elternteil bzw. Erziehungsberechtigte*n eines betroffenen Kindes handelt, können Sie die Materialien über diesen Link aufrufen: https://redcap.link/otoferlin_18
  • Wenn es sich bei der betroffenen Person um eine*n Jugendliche*n (14-17 Jahre) handelt, können Sie die Materialien über diesen Link aufrufen: https://redcap.link/otoferlin_14-17
  • Wenn es sich bei der betroffenen Person um ein Kind (10-13 Jahre) handelt, können Sie die Materialien über diesen Link aufrufen: https://redcap.link/otoferlin_10-13

An wen können sich die Teilnehmer*innen für weitere Informationen wenden?

Wenn Sie Fragen haben oder weitere Informationen über das Verfahren wünschen, wenden Sie sich bitte an die Studienleiterin, Dr. Barbara Vona, per E-Mail: barbara.vona@med.uni-goettingen.de.